Asociación del polimorfismo de los receptores alfa adrenérgicos en la hipotensión ortostática tardía Public Deposited
Background. Vasovagal syncope and postura! tachycardia syndrome are the most prevailing autonomic dysfunctions associated to orthostatism. These dysfunctions are the result of the failure in cardiovascular homeostasis. Arg347Cys and lnsertion-Deletion (1/D) polymorphisms of the a1a and a2b adrenergic receptors had been associated with hypertension. The goal of this study is to evaluate the possible association between the Arg347Cys a1a- adrenergic receptor and 1/D a2b adrenergic receptor polymorphism and the vasovagal syncope and postura! tachycardia syndrome. We evaluate the hemodynamic and autonomic response on head-up tilt test. Methods. DNA from a blood peripheral sample was obtained. The Arg347Cys a1a and 1/0 a2b adrenergic receptor polymorphisms were determined by the PCR-RFLP and direct PCR method. Results. A sample of 41 patients and 37 healthy controls were studied. 64.4% patients and 35.1 % controls were female with a median of 25 years. A relevant finding was that 61 % patients had hemodynamic and autonomic response like postura! tachycardia syndrome but without tachycardia; this novel entity found in this group of patients was named orthostatic intolerance. Arg/Cys polymorphism had increased frequency in orthostatic intolerance and postura! tachycardia syndrome patients (p=0.002 and p= 0.0.02 respectively) whereas Arg/Arg genotype was more frequent in vasovagal syncope patients (p=0.03). There is no difference in the frequency of a2b -adrenergic receptor polymorphism. Statistical differences were found in heart rate, cardiac output and total peripheral resistance in postura! tachycardia syndrome patients and cerebral blood flow and cerebral vascular resistances in orthostatic intolerance patients compared with controls. Conclusions. Orthostatic intolerance syndromes are most frequent in females. In this study the higher percentage was orthostatic intolerance. Our data suggests an important participation of Arg347Cys polymorphism in these syndromes. Hemodynamic variables and cerebral blood flow are characteristic for each syndrome.
Antecedentes. El sincope vasovagal y el síndrome de taquicardia postura! ortostática son dos de las disfunciones autonómicas asociadas al ortostatismo más prevalentes, éstas son resultado de una falla en la homeóstasis cardiovascular. Existen estudios que han asociado el polimorfismo Arg347Cys é lnserción-Deleción (I/D) de los receptores a1a y a2b adrenérgicos con la hipertensión sistémica. El objetivo de este estudio es evaluar la posible asociación de estos polimorfismos con el síncope vasovagal, el síndrome de taquicardia postura! ortostática y evaluar la conducta hemodinámica y autonómica en respuesta a una prueba de mesa basculante. Metodologla. A partir de una muestra de sangre periférica se obtuvo el DNA de los participantes pertenecientes a los grupos de estudio y control; se determinó el polimorfismo de los receptores a18 y a2b adrenérgicos por las técnicas de PCR-RFLP y PCR directa. Resultados. Se estudió una muestra de 41 pacientes y 37 controles. El 63.4% de los pacientes y 35.1 % de los controles fueron del sexo femenino, ambos con una mediana de edad de 25 años. Un hallazgo fue que el 61 % de los pacientes presentaron respuesta hemodinámica y autonómica similar a los pacientes con síndrome de taquicardia postura! ortostática pero sin taquicardia, a este grupo lo denominamos intolerancia ortostática. El genotipo Arg/Cys del polimorfismo del receptor a1a adrenérgico, fue más frecuente en el grupo de Intolerancia Ortostática y de síndrome de taquicardia postura! ortostática (p=0.002 y p= 0.0.02 respectivamente) y el genotipo Arg/Arg en al grupo con síncope vasovagal (p=0.03) comparados con el grupo control. No hubo diferencias en la frecuencia del genotipo del receptor a 2b adrenérgico. Respecto de los controles la frecuencia cardíaca, el gasto cardíaco y las resistencias periféricas totales fueron significativamente diferentes en los pacientes con síndrome de taquicardia postura! ortostática, mientras que el flujo sanguíneo cerebral y las resistencias cerebro-vasculares lo fueron en los pacientes con intolerancia ortostática. Conclusiones. Los síndromes de intolerancia ortostática son más frecuentes en las mujeres. En este estudio el síndrome más frecuente fue el de intolerancia ortostática. Estos resultados sugieren una participación importante del polimorfismo Arg347/Cys en estos síndromes. En los diferentes padecimientos, las variables hemodinámicas y del flujo sanguíneo cerebral caracterizan a cada uno de ellos.
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