Asociación genética de polimorfismos en el gen APOB (rs5247904) y citocinas proinflamatorias en hipercolesterolemia familiar Público Deposited
La aterosclerosis ocupa uno de los primeros lugares de morbilidad y mortalidad a nivel mundial incluyendo a México, y la hipercolesterolemia es la causa principal para desarrollar esta enfermedad de manera prematura. La hipercolesterolemia familiar (HF) es la forma más grave de hipercolesterolemia, fue la primera enfermedad genética caracterizada clínica y molecularmente del metabolismo de los lípidos. En la HF se han identificado alteraciones en los genes codificantes del receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR) y de su ligando, la apolipoproteína B-100 (apoB-100) estas se asocian con el fenotipo hipercolesterolémico y con variantes de los genes de la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9). Se estudiaron 11 pacientes y 33 familiares que asisten al Instituto Nacional de Pediatría con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, y se contó con un grupo control de 48 individuos no relacionados sin evidencia de hipercolesterolemia. Se determinó la frecuencia alélica y genética de los polimorfismos en el gen de la APOB (rs5247904) y citocinas proinflamatorias CCL1 rs2282691, IL6 rs1818879, TNF rs1800629, TNF rs361525, TNF rs1800750 y CSF2 rs25882 y su asociación genética en el desarrollo de hipercolesterolemia y aterosclerosis. En los tres grupos (pacientes, familiares y grupo control) se cuantificó colesterol total y se compararon los resultados entre los casos sus familias y el grupo control. Los resultados obtenidos de los polimorfismos propuestos para el gen APOB (rs5247904), indican que el genotipo CC no se encuentra asociado con el desarrollo de hipercolesterolemia familiar en nuestra población ya que la frecuencia del alelo menor (MAF) fue del 0%. En el caso de los polimorfismos para las citocinas proinflamatorias los genotipos encontrados fueron: IL-6 AA, TNF GG, CCL1 TT y CSF2 TT, los que tampoco indican algún riesgo ya que presentan una MAF menor del 1%. Para evitar el desarrollo precoz de aterosclerosis en niños, es necesaria una detección temprana, tratamiento oportuno y a largo plazo de la hipercolesterolemia para prevenir el alto riesgo de enfermedad cardiovascular, principalmente en niños y jóvenes para aumentar la esperanza y su calidad de vida.
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