Caracterización molecular de la leucemia aguda linfoblástica infantil Público Deposited
La leucemia aguda linfoblástica (LAL) es la neoplasia maligna más común en la población infantil; representa del 30 al 40% de todos los casos de cáncer pediátrico. En México, esta patología no sólo es la principal causa de muerte por padecimientos oncológicos en los niños menores de 15 años; además, estudios recientes demuestran que la incidencia de esta neoplasia está aumentando. Tan solo en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) se atienden anualmente alrededor de 100 niños con leucemia, de los cuales el 82% son diagnosticados con LAL. El análisis molecular y los diversos estudios de seguimiento realizados en pacientes con leucemia, han mostrado una estrecha correlación entre la presencia de alteraciones moleculares específicas y el grado de malignidad de la LAL. Así, pacientes que portan la fusión BCRABL [t(9;22)], desarrollan una leucemia aguda muy agresiva con pocas alternativas de tratamiento (transplante de médula ósea o terapias en desarrollo); a diferencia de aquellos que presentan la fusión E2A-PBX1 [t(1;19)], quienes a pesar de ser considerados como pacientes con mal pronóstico responden bien a tratamientos agresivos; mientras que los TELAML1 [t(12;21)] positivos tienen un pronóstico más favorable, con una probabilidad de remisión de hasta un 100% y con la ventaja de que no requieren de terapias tan agresivas con efectos tan adversos. Generalmente, el diagnóstico de la leucemia se realiza mediante técnicas de citomorfología, citoquímica e inmunología y en algunas ocasiones por citogenética convencional; sin embargo, algunas translocaciones como la t(12;21), presentes en aproximadamente el 25% de los pacientes pediátricos con LAL, no pueden ser detectadas con esta metodología. En México, actualmente se desconocen las características moleculares de la LAL en la población pediátrica. El objetivo de este trabajo fue caracterizar las alteraciones moleculares TEL-AML1, BCR-ABL y E2A-PBX1 involucradas en el desarrollo de la LAL Infantil. En el estudio se analizaron 52 pacientes mediante transcripción reversa de la reacción en cadena de la polimerasa (RT-PCR) y secuenciación. El análisis reveló que la fusión génica TEL-AML1 está presente en el 16% de los casos, E2A-PBX1 en el 14% y BCR-ABL en un 4%. Estos resultados muestran que la TEL-AML1 es la anormalidad genética más común en pacientes pediátricos con LAL como lo reportado en la literatura, mientras que interesantemente E2A-PBX1 se encontró con una frecuencia significativamente mayor a lo descrito en otras poblaciones (14% vs 5%, p<0.01) y la frecuencia de BCR-ABL fue similar a lo reportado. En lo que respecta al pronóstico, los pacientes portadores de E2A-PBX y TEL-AML1 han tenido una mejor respuesta al tratamiento comparado con los pacientes positivos para BCR-ABL. El análisis molecular de la LAL contribuirá a establecer un diagnóstico certero con el cual se podrán desarrollar esquemas terapéuticos individualizados que permitirán un mejor manejo de los pacientes mexicanos con esta patología.
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2026-06-17 | Público |
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